По популярности (убывание)
По популярности (убывание)
Наследственные болезни обмена веществ
В наличии
Арт. НБО2
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
8991 ₽
9990 ₽
10%
Заказать
Наследственные болезни обмена веществ
В наличии
Арт. НБО1
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
6237 ₽
6930 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7041GCDH
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
4941 ₽
5490 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7042
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
42210 ₽
46900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7048
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
5310 ₽
5900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7052
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
5310 ₽
5900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7055
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
39510 ₽
43900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7056
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
9810 ₽
10900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7057
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
51210 ₽
56900 ₽
10%
Заказать
Генетические тесты
В наличии
Арт. 7058
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
10710 ₽
11900 ₽
10%
Заказать
Загрузить еще
Загрузить еще