Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.