Синонимы: Наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии микроангиопатия, нефропатия, тромбозы, microangiopathy, nephropathy, thrombosis.
Краткое описание исследования Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) системное заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента наследственной или приобретённой природы, приводящая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Характеризуется острым повреждением почек, тромбоцитопенией потребления и микроангиопатической гемолитической анемией. Это редкое заболевание с частотой встречаемости 0,5 случаев на 1,000,000 населения.
С3 Гломерулопатия – редкое и тяжелое заболевание почек, которое диагностируется на основании специфических изменений в биоптате почки в виде преимущественного отложения С3-компонента комплемента при иммунофлюоресценции. Основной патогенетический механизм заключается в нарушении контроля альтернативного пути активации системы комплемента. Выделяют две основные формы С3-гломерулопатии: мембранопролиферативный гломерулонефрит II типа (болезнь плотных депозитов) и С3-гломерулонефрит, которые различимы благодаря характерным признакам, выявляемым при нефробиопсии.
Наиболее часто (около 30% случаев) обнаруживают мутации гена CFH. К настоящему времени идентифицированы более 100 мутаций CFH, причем они могут быть не только наследственным, но и спорадическим. Также могут выявляться мутации и перестройки в генах CFHR1-5, CFI, CFB, C3, THBD, PLG, CD46 (MCP), DGKE.
Патогенные варианты в генах CD46, CFI, CFH, CFH-гибриды, CFHR5 имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Гомозиготное носительство гибридной структуры CFHR3-CFHR1 повышает риск развития и пенентрантность аГУС, а также ассоциировано с синтезом аутоантител против фактора H.
При сохранении подозрения на наличия у пациента первичной формы аГУС или С3ГП необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, и DGKE.
С какой целью назначается исследование «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.
Что может повлиять на результаты исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.