Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.
, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА) обоих участников., Доступен выезд на домСинонимы: Экзом, Полноэкзомное секвенирование, Секвенирование полного экзома, Генетический скрининг.
Pregnancy preparation, Whole exome screening.
Краткое описание исследования Планирование беременности Экзом плюс для пары
Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.
Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за несколько тысяч генетических заболеваний:
- кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана, синдром Бругада и др.,
- врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания,
- тугоухость,
- нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания,
- первичные иммунодефициты,
- онкология,
- аутизм,
- другие наследственные заболевания.
Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:
- протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз,
- делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии,
- изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).
С какой целью выполняют исследование
Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.
Ограничения: лица до 18 лет.