Синонимы: Анализ крови для определения аминокислот и ацилкарнитинов.
Determination of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots (DBS), Amino Acids and Acylcarnitines from Dried Blood, LC-MS/MS.
Краткое описание исследования «Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови»
Что такое нарушения метаболизма?
Наследственные нарушения метаболизма, иначе – обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических и жирных кислот и других биомолекул. По данным литературы[1], наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.
Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Они часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%[2] всех случаев синдрома внезапной смерти младенцев – следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капле высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определенной вероятностью заподозрить наследственное заболевание.
Что такое скрининг?
Скрининг (от англ. screening – просеивание) – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В России в программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), наследственные болезни обмена веществ (НБО).
Обращаем ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования НБО1 входит только скрининг на фенилкетонурию и наследственные болезни обмена (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ см. ниже).
Аминоацидопатии
Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню в крови и моче аминокислот и их производных, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Органические ацидурии/ацидемии
Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Дефекты ß-окисления жирных кислот
ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждая реакиция процесса окисления проходит под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из них процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень глюкозы в крови, поражения печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, левокарнитина.
Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
- Недостаточность орнитин транскарбамилазы
- Недостаточность карбамилфосфат синтазы
- Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
- Некетотическая гиперглицинемия
- Тирозинемия тип 1
- Тирозинемия тип 2
- Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
- Фенилкетонурия
- Аргининемия/недостаточность аргиназы
- Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
- Метилмалоновая ацидемия
- Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
- Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
- Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность биотинидазы
- Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
- Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
- Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
- Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
- Нарушение транспорта карнитина
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
- Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
- Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
- Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
С какой целью выполняют исследование
Тест проводят в целях диагностики наследственных болезней обмена веществ.
Материал для исследования
Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр № 903.