Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7803ABCA
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7803ABCA
Метод определения, ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
АВСА4 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4)
Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки. Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы очаг размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.
Частота встречаемости:
1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.