Альбинизм глазокожный, TYR м.
17910 ₽
19900 ₽
10%
Арт. 7804TYR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Альбинизм глазокожный, TYR м.
17910 ₽
19900 ₽
10%
Арт. 7804TYR
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TYR.
Тип наследования.
аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
TYROSINASE, TYR Локализация гена 11q14.3. Данный ген ответственен за синтез фермента тирозиназы, катализирующий два первых и как минимум один из последующих этапов превращения тирозина в меланин. Содержит 4 интрона и 5 экзонов.
Определение заболевания.
Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин альбинизм включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм.Патогенез и клиническая картина.
При типе 1А активность фермента близка к нулю, клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка - молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки.Частота встречаемости: 1:39000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.