ПЦР-амплификация, секвенирование.
, Исследуемый материал, Смотрите в описании, Доступен выезд на домСинонимы: Атаксия Фридрейха, Фратаксин, Ген FXN, Дородовая ДНК-диагностика.
Friedreich's ataxia, Frataxin, FXN gene, Prenatal DNA test.
Краткое описание исследования Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона
Атаксия Фридрейха (АФ) наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.
Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:
- в спинном мозге,
- в сердце,
- в скелетной мускулатуре,
- в поджелудочной железе,
- в печени.
В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.
Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:
- угасания рефлексов нижних конечностей,
- слабости,
- мышечной гипотонии,
- шаткости походки,
- дизартрии,
- нистагма.
Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:
- атрофия мышц,
- парезы,
- расстройства глубокой чувствительности,
- утрачивается способность самостоятельно передвигаться.
В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:
- сахарный диабет,
- патология сердечно-сосудистой системы,
- дыхательная недостаточность.
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.
Материал для исследования
- Пренатальный материал: ворсины хориона (в стерильном контейнере с 0,9% раствором NaCl).
До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).