Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7761OPA1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7761OPA1
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания.
OPA1, находится на хромосоме 3 в области 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Мутации в гене OPA1 вызывают также множественные делеции митохондриальной ДНК. Определение заболевания.
Относится к числу митохондриальных заболеваний и характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения. Также сопровождается двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия. Патогенез и клиническая картина.
Белок OPA1. относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу. Частота встречаемости:
не определена. Заболевание редкое Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.