Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)
4941 ₽
5490 ₽
10%
Арт. 7610ДНКI
• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)
4941 ₽
5490 ₽
10%
Арт. 7610ДНКI
Метод определения, Диагностическое секвенирование., Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м., Атрофия зрительного нерва Лебера, поиск частых мутаций митохондриальной ДНК.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), mutations in mitochondrial DNA (mtDNA).
Краткое описание исследования Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
Атрофия зрительного нерва Лебера представляет собой наследственное заболевание, которое связано с появлением патогенных вариантов как в ДНК митохондрий, так и в генах ядерной ДНК. Чаще всего (77-95% случаев) обнаруживаются варианты m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Варианты m.3243A>G, m.8344A>G, m.8993T>G встречаются намного реже и составляют 5-10% случаев. Вариант c.152A>G в гене DNAJC30 является основной причиной аутосомно-рецессивной формы атрофии зрительного нерва Лебера. В Российской Федерации распространенность данного патогенного варианта в гомозиготной и компаундной форме достигает 22% всех случаев атрофии зрительного нерва Лебера.
Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 года до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, которое не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин). Считается, что патогенный вариант m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы болезни, а варианты m.3460G>A и m.14484T>C имеют наиболее благоприятный прогноз.
С какой целью выполняют Диагностику атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
Исследование проводят с целью выявления мутаций в митохондриальной ДНК, т. к. степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями.