Болезнь Беста, ген BEST1 м.
33210 ₽
36900 ₽
10%
Арт. 7709BEST
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Болезнь Беста, ген BEST1 м.
33210 ₽
36900 ₽
10%
Арт. 7709BEST
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование всех известных мутаций в гене BEST1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу бычьего глаза, синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы, концентрическому пигментному ретиниту, витреоретинохориоидопатии.
Определение заболевания.
Двусторонняя дистрофия сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки.
Патогенез и клиническая картина.
Ген BEST1 кодирует бестрофин трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.