Болезнь Коудена ген PTEN м
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7775PTEN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Болезнь Коудена ген PTEN м
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7775PTEN
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) - расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31.
Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей. При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте).
Патогенез и клиническая картина.
Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости.
Частота встречаемости:
1:1000 000. В датской популяции 1:200000 – 1:250000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.