Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.
13410 ₽
14900 ₽
10%
Арт. 7132
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.
13410 ₽
14900 ₽
10%
Арт. 7132
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов.
Определение заболевания
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела.
Патогенез и клиническая картина
Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.