Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7241
Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7241
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ACVR1 без горячих участков.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.
Определение заболевания.
ФОП - редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленной оссификацией (окостенением) соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп.
ФОП отличается неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.
Частота встречаемости: 1:2 000 000.