Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
17910 ₽
19900 ₽
10%
Арт. 7823CD
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
17910 ₽
19900 ₽
10%
Арт. 7823CD
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CD40LG.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины являются здоровыми носительницами мутации.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CD40LG (CD40 ANTIGEN LIGAND)
,ответственный за развитие заболевания, находится на Х-хромосоме в локусе Xq26.
Определение заболевания.
Иммунологическое заболевание, характеризующееся резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством циркулирующих В-клеток.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации, возникающие в гене, приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме больного и изменению регуляции выработки разных типов иммуноглобулинов. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими пиогенными инфекциями. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении. Характерным признаком гипер IgМ синдрома является повышенное содержание IgМ в сыворотке крови. Его содержание может достигать 10,0 г/л. При этом IgА и IgЕ выявляются в следовых количествах, а концентрация IgG составляет менее 2 г/л. У больных определяется нормальное количество В-клеток, экспрессирующих IgМ, и дефицит В-клеток с поверхностными IgG, IgА и IgЕ. При данной патологии высока вероятность онкологических осложнений.
Частота встречаемости: Не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.