Краниосиностоз, ген MSX2 м.
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7717MSX2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Краниосиностоз, ген MSX2 м.
10710 ₽
11900 ₽
10%
Арт. 7717MSX2
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене MSX2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MSX2 (MUSCLE SEGMENT HOMEOBOX, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2) Ген локализован на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35.
Определение заболевания.
Краниосиностоз это преждевременное сращение костей черепа, которое может происходить еще до рождения ребенка, в результате которого череп не может расшириться в отдельных направлениях и принять нормальную форму, необходимую для растущего мозга. В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму. Подобные генетические нарушения развития черепа встречаются при трех синдромах: Крузона, Апера и Пфайффера. Известно множество генетических типов кранисиностоза, например: тип 1, тип Бостон (тип 2), тип Филадельфия - краниосиностоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др.
Патогенез и клиническая картина.
При заболевании отмечается: фронто-орбитальное западение, лобное утолщение, туррибрахицефалия в результате коронарного краниосиностоза (венечного шва), череп в виде трилистника. Могут быть также короткие первые пястные кости, головные боли, судороги, миопия и дефицит зрения. Следует отметить, что у некоторых людей, имеющих патогенную мутацию, не было симптомов заболевания.
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.