Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
6651 ₽
7390 ₽
10%
Арт. 7836DIA1
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
6651 ₽
7390 ₽
10%
Арт. 7836DIA1
Метод определения, ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CYB5R3 кодирует две формы фермента NADH-цитохром b5 редуктазы. Мембраносвязанная форма фермента участвует в основных биохимических процессах каждой клетки, растворимая форма участвует в редукции метгемоглобина в эритроцитах. При мутациях, приводящих к нарушению работы только растворимой формы фермента, возникает первый тип заболевания, при мутациях, нарушающих функционирование обоих форм фермента, - второй тип.Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием метгемоглобина. Основное клиническое проявление - врожденный цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых. Патогенез и клиническая картина.
Наследственная метгемоглобинемия 1-го типа характеризуется цианозом в сочетании с головной болью, быстрой утомляемостью, болью в области сердца. Положительный эффект оказывает прием аскорбиновой кислоты. При метгемоглобинемии 2-го типа цианоз сопровождается задержкой интеллектуального развития, прогрессирующей вторичной микроцефалией, нарушением развития нервной системы. Магнитно-резонансная томография часто обнаруживает корковую и подкорковую атрофию. Очень редко пациенты доживают до периода полового созревания. Для обоих типов заболевания характерна сниженная активность NADH-цитохром b5 редуктазы и повышенное содержание метгемоглобина.Частота встречаемости: составляет 1:5700 человек среди народа саха в Якутии.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.