Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
33210 ₽
36900 ₽
10%
Арт. 7605MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
33210 ₽
36900 ₽
10%
Арт. 7605MVK
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (MEVALONATE KINASE).
Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24. Определение заболевания.
Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS). Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.
Патогенез и клиническая картина.
Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы. Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.