Нефронофтиз, NPHP1 м.
15210 ₽
16900 ₽
10%
Арт. 7849NPHP1
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Нефронофтиз, NPHP1 м.
15210 ₽
16900 ₽
10%
Арт. 7849NPHP1
Метод определения, ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NPHP1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13 . Содержит 20 экзонов как минимум.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Жубер тип 4 (Joubert syndrome 4) и синдрому Сеньора-Локена тип 1(Senior-Loken syndrome-1).
Определение заболевания.
Нефронофтиз Фанкони - наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
Патогенез и клиническая картина.
Первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, а также небольшое количество кист (диаметр 28 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.
Начало заболевания незаметное. Первыми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками болезни. Отеков нет, АД нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5— 1,0 г/сут). Нередко отмечаются анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — сольтеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации.
Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей.
Частота встречаемости: не установлено. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.