Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7759LPIN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7759LPIN
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене LPIN1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген LPIN1 (LIPIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2p25.1. Содержит 20 экзонов.
Определение заболевания.
Рабдомиолиз синдром, развивающийся вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры, что приводит к высвобождению продуктов распада миоцитов и, в результате, появлению в системном кровотоке свободного миоглобина.
Одной из причин возникновения рабдомиолиза могут быть метаболические миопатии – группа наследственных заболеваний, ведущим симптомом которых является миоглобинурия. Общей особенностью метаболических миопатий является дефицит доставки энергии к мышцам вследствие дефекта метаболизма глюкозы, гликогена, липидов и нуклеозидов, В результате в тканях обнаруживается дефицит АТФ, вследствие чего происходит распад мышечных клеток и в системном кровотоке появляется свободный миоглобин. Миоглобин кислород-связывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. В нормальных условиях, в отсутствие повреждения или воспаления мышечной ткани, миоглобин в кровь не попадает. Миоглобин высокотоксичен при его нахождении в свободном состоянии в плазме крови, крупные молекулы миоглобина могут закупоривать канальцы почек и приводить к их некрозу, конкурируя с гемоглобином эритроцитов за связывание с кислородом в лёгких и не выполняя функцию передачи кислорода тканям, свободный миоглобин ухудшает кислородное снабжение тканей и приводит к развитию тканевой гипоксии.
Патогенез и клиническая картина.
Ген LPIN1 кодирует Липин-1, фосфатидную кислую фосфатазу, которая катализирует преобразование фосфатидной кислоты (phosphatidate) в диацилглицерол (DAG), из которого синтезируется триацилглицерол (TAG), то есть играет важную роль в метаболизме триглицеридов.
Острый рецидивирующий рабдомиолиз манифестирует в возрасте до 7 лет. Основными симптомами во время обострения являются миоглобулинурия, резкое повышение уровня креатинфосфокиназы, болезненность и слабость мышц, потемнение мочи, может выявляться повышенная чувствительность икроножных мышц. Основной причиной обострений являются острые респираторные и вирусные заболевания, так же влиять на ухудшение процесса могут стрессы, тяжелые физические нагрузки, некоторые лекарственные средства и диета. Между приступами клинические проявления заболевания не обнаруживаются.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.