Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
8010 ₽
8900 ₽
10%
Арт. 7646
В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
8010 ₽
8900 ₽
10%
Арт. 7646
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, участвующей в деструкции рецепторов липопротеинов низкой плотности. Аберрации гена PCSK9 вызывают гиперактивацию фермента, что приводит к снижению количества рецепторов на поверхности клеток. В связи с этим основным проявлением PCSK9-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.