Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.
13410 ₽
14900 ₽
10%
Арт. 7187
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.
13410 ₽
14900 ₽
10%
Арт. 7187
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген ALMS1(ALMS1 Gene, OMIM 606844) расположен на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона.
Определение заболевания
Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS, OMIM 203800) является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов этого синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже.
Патогенез и клиническая картина
Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.