Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
16110 ₽
17900 ₽
10%
Арт. 7861KCNJ2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
16110 ₽
17900 ₽
10%
Арт. 7861KCNJ2
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене KCNJ2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KCNJ2 (POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 2) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q24.3. Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий тип 9, синдрому короткого интервала QT тип 3.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков: калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Ген KCNJ2 кодирует альфа субъединицу калиевого канала. Заболевание характеризуется тремя группами признаков:
- калий-зависимыми периодическими параличами,
- желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т,
- черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипертелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба).
Характерны также макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков.
Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.