Синдром Грейга, GLI3 м.
59310 ₽
65900 ₽
10%
Арт. 7869GLI3
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Грейга, GLI3 м.
59310 ₽
65900 ₽
10%
Арт. 7869GLI3
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Паллистера-Холла, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации к гипоталамической гамартоме.
Определение заболевания.
Редкая аутосомно доминантная аномалия, затрагивающая развитие черепа, лица и конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GLI3 кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогенезе. Заболевание характеризуется следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.