Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.
67410 ₽
74900 ₽
10%
Арт. 7202
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.
67410 ₽
74900 ₽
10%
Арт. 7202
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена RPS6KA3.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
Определение заболевания
Синдром Коффина-Лоури (Coffin-Lowry Syndrome, OMIM 303600) редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движения и врожденными расстройствами когнитивных функций.
Патогенез и клиническая картина
Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм, густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.