Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7739ERCC6
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7739ERCC6
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ERCC6.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает:
- карликовость с диспропорционально длинными конечностями,
- повышенную чувствительность к солнечному свету,
- преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза),
- пигментную дегенерацию сетчатки,
- атрофию зрительного нерва,
- отслойку сетчатки,
- неполное смыкание век,
- аномалии наружного уха,
- глухоту,
- микроцефалию,
- прогнатию,
- сгибательные контрактуры суставов,
- раннее развитие атеросклероза сосудов,
- артериальную гипертензию,
- умственную отсталость,
- стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Лабораторные данные:
- протеинурия,
- снижение уровня гормонов вилочковой железы,
- аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва,
- нарушение эксцизионной репарации ДНК.
Рентгенография: кальцификаты мозга.
Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.