Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
39510 ₽
43900 ₽
10%
Арт. 7794CIAS1
Поиск мутаций в гене CIAS1, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
39510 ₽
43900 ₽
10%
Арт. 7794CIAS1
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NLRP3 (NLRP3 )(NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному холодовому аутовоспалительному синдрому и синдрому CINCA.
Определение заболевания.
Редкое аутовоспалительное заболевание , относящееся к группе криопирин-связанных периодических синдромов наследственного характера.
Патогенез и клиническая картина.
Ген NLRP3 кодирует белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1 (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления.
Первые симптомы появляются после переохлаждения и переутомления через 1,5 2 часа: сыпь, жар (лихорадка).
В основном симптомы идут в такой последовательности:
- Периодическая уртикарная сыпь,
- Жар (лихорадка),
- Отёк суставов,
- Конъюнктивит,
- Лейкоцитоз,
- Потеря слуха (из-за атрофии слухового нерва),
- Амилоидоз почек.
Обычно смерть наступает из-за амилоидоза почек или остановки сердца.
При лабораторном обследовании во время приступа выявляют повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа.
В терапии применяются стероиды в высоких дозах, с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение этого препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.