Синдром Маклеода XK м.
16110 ₽
17900 ₽
10%
Арт. 7204
Поиск мутаций в гене XK, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Маклеода XK м.
16110 ₽
17900 ₽
10%
Арт. 7204
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования: Х-сцепленный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген XK (Kell Blood Group Protein, Mcleod Syndrome-Associated) расположен на хромосоме X в локусе Xp21.1, кодирует Kx-антиген системы Kell.
Определение заболевания
Синдром Маклеода (McLeod Syndrome, MCLDS, OMIM 300842) наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отсутствием Kx-антигена эритроцитов, слабой выраженность Kell-антигенов и компенсированным гемолизом.
Патогенез и клиническая картина При этом синдроме наиболее часто выявляется акантоцитоз, повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови и склонность к развитию тяжелой неврологической симптоматики, напоминающей болезнь Гентингтона. Реже заболевание сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии в сочетании с различными аритмиями. Манифестация заболевания колеблется между 25-60-м годами жизни (средний возраст манифестации – 30-40 лет).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.