Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7213
Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7213
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3.
Определение заболевания
Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS, OMIM 161200) наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией.
Патогенез и клиническая картина
Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах (тазовые шпоры, дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.