Синдром Паллистера, TBX3 м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7874TBX3
Поиск мутаций в гене TBX3, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Паллистера, TBX3 м.
23310 ₽
25900 ₽
10%
Арт. 7874TBX3
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TBX3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TBX3 (T-BOX 3) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q24.21. Содержит 8 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся отсутствием или удвоением локтевой кости и ее производных в сочетании с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез.
Патогенез и клиническая картина.
Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, укорочение или отсутствие IV и V фаланг и метакарпальных костей, карпальных костей и локтевой кости. Иногда в процесс вовлекаются I палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Описаны ожирение, низкий рост, задержка полового развития, гипогенитализм. Синдром сочетается с аномалиями почек, пилоростенозом, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.