Синдром подколенного птеригиума, IRF6 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7217
Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром подколенного птеригиума, IRF6 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7217
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена IRF6.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Разная степень экспрессивности и пенетрантности.
Патогенез и клиническая картина.
Признаки синдрома подколенного птеригиума сходны с признаками синдрома Ван дер Вуда. Расщелина неба (с или без расщелины губы) обнаруживается в 91-97% случаев. Ямки или пазухи на нижней губе встречаются в 45,6% больных. Отличительными чертами заболевания являются подколенный птеригиум (90%), интраоральная тканевая сигнатия (тяжи в ротовой полости), препятствующая открытию рта, синдактилия пальцев рук и ног, анкилоблефарон (сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой), дисплазия ногтей.
Подколенная складка может тянуться от седалищной кости к пяточному бугру. Промежностный птеригиум вызывает нарушение развития гениталий. У мальчиков это расщепление мошонки и крипторхизм, у девочек - гипоплазия больших половых губ, недоразвитие влагалища и матки. Птеригиумы на шее и руках не встречаются при данном заболевании.
Частота встречаемости: 1:300 000.