Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7877DHCR7
Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7877DHCR7
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене DHCR7.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген DHCR7 (7-DEHYDROCHOLESTEROL REDUCTASE) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13. Содержит 9 экзонов.
Определение заболевания.
Смита-Лемли-Опица синдром (СЛОС) врожденное заболевание, связанное с нарушением метаболизма стеролов с характерными мальформациями и дисморфиями.
Патогенез и клиническая картина.
В плазме больных обнаружено тысячекратное повышение уровня предшественника холестерина - 7-дегидрохолестерина (7DHC), обусловленное дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы (DHCR7) (20-23). В некоторых тканях обнаруживают увеличение уровня другого предшественника - 7-дегидродесмостерина.
Для синдрома характерны следующие признаки: умственная отсталость, постнатальная задержка роста, микроцефалия, птоз, катаракта, врожденные пороки головного мозга, развернутые ноздри, незаращение неба, врожденные пороки сердца, нарушение лобуляции легких, пилоростеноз, аганглиоз толстого кишечника, аномалии почек, аномалии половых органов, синдактилия 2-3 пальцев стоп, полидактилия.
Частота встречаемости: 1:20 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.