Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7747TCOF1
Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7747TCOF1
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TCOF1.
Для заболевания характерна высокая пенетрантность (т.е. высокая вероятность проявления признаков болезни у людей с мутацией) и различная экспрессивность (т.е. различный характер и тяжесть проявления болезни). Молекулярно-генетической причиной заболевания являются, как правило, нонсенс мутации в генеTCOF1, приводящие к возникновению преждевременного стоп кодона и, как следствие, к гаплонедостаточности (состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма). Продукт гена - ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. Возможна прямая молекулярно-генетическая диагностика этого синдрома, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в гене TCOF1 методом прямого автоматического секвенирования.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна высокая пенетрантность (т.е. высокая вероятность проявления признаков болезни у людей с мутацией) и различная экспрессивность (т.е. различный характер и тяжесть проявления болезни).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TCOF1 (TCOF1 GENE) расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32 . Содержит 26 экзонов.
Мутацию в гене TCOF1 можно выявить в 78%-93% случаев, в 8% выявляют мутации в генах POLR1C или POLR1D.
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена - ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. У больных весьма характерное лицо. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, колобома (дефект) нижних век, микрогнатия (гипоплазия нижней челюсти), двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, аномалии ушных раковин, дефект слухового прохода, приводящий к кондуктивной тугоухости. Часто встречается высокое арковидное небо или расщелина неба, макростомия (большая ротовая щель), отсутствие ресниц на нижнем веке. В некоторых случаях отмечаются рост волос на щеках, колобомы верхнего века и радужки. Порок развития уха заключается в деформации ушной раковины, отсутствии костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитии барабанной полости и слуховых косточек. Отмечаются также гипоплазия больших пальцев лучевой и локтевой костей, расщелины неба. Тугоухость смешанного характера с одновременным поражением звукопроведения и звуковосприятия.
Интеллект, как правило, не страдает. Трудности с дыханием и питанием могут возникнуть в первые годы из-за стеноза верхних дыхательных путей и ограниченного открытия рта.
Частота встречаемости: 1 : 50 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.