Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7190
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
29610 ₽
32900 ₽
10%
Арт. 7190
Метод определения, Секвенирование, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене IRF6.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Определение заболевания.
Синдром Ван дер Вуда - заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной заболевания являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.