Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7757ERCC6
Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
62910 ₽
69900 ₽
10%
Арт. 7757ERCC6
Метод определения, Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!, Исследуемый материал, Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ERCC6.
Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS, Pena-Shokeir Syndrom, type II OMIM214150) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врождённой микроцефалией, врождённой катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коккейна типа B, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
К развитию заболевания приводят также мутации в генах ERCC2, ERCC5 и ERCC1.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене.
Характерны выраженная пренатальная гипоплазия, мышечная гипотония, микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), лицевые аномалии скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад, аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, стопа-качалка, вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др., пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка), отставание физического и психомоторного развития.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.