Синонимы: НИПС, Неинвазивный тест, Неинвазивный скрининг, ДНК-скрининг анеуплоидий, Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.
Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
Краткое описание исследования Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) базовая панель
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) относится к наиболее точным скрининговым методам для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
- синдром Дауна (трисомия 21)
- синдром Эдвардса (трисомия 18)
- синдром Патау (трисомия 13)
С какой целью выполняют исследование
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода.