Синонимы: НИПС, Неинвазивный тест, Неинвазивный скрининг, ДНК-скрининг синдрома Дауна (трисомии 21), Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.
Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-free DNA (cfDNA) screening for Down syndrome, Prenatal screening for trisomy 21, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
Краткое описание исследования Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21)
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа фетальной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами пренатального скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.
С какой целью выполняют исследование
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ Т21 направлен на выявление у плода синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) и определение пола плода.