Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
6921 ₽
7690 ₽
10%
Арт. 7312
Анализ экспертного уровня.
Кариотипирование – основной метод диагностики хромосомных нарушений, проводимый с целью выявления изменений количества и структуры хромосом. Используется в прегравидарной подготовке, пренатальной диагностике, при обследовании перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Подробности
Цена действительна только для сайта и может отличаться от цен в розничных магазинах
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
6921 ₽
7690 ₽
10%
Арт. 7312
Метод определения, Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом., Исследуемый материал, Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
Репродуктивное здоровье мужчины
Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
47,XXY, 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
45X0, 45X0/46XX, 45,X/46,XY, 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского - Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
47,ХХX, 48,ХХХХ, 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто - трисомия X |
47,ХХ,+21, 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
47,ХХ,+18, 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
47,ХХ,+13, 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |