Chromosomal microarray analysis of abortive material, CMA.
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный»
Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре обусловлены хромосомными аномалиями у плода. Выявление причины потери беременности является важным для определения тактики дальнейшего обследования и лечения женщины, а также для расчета риска генетической патологии у плода при последующих беременностях.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) абортивного материала расширенный – анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомных аномалий плода, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и моногенных заболеваний.
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный позволяет выявлять:
анеуплоидии (наличие дополнительных хромосом или, наоборот, потерю хромосомы в наборе),
делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом),
однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей),
точечные мутации в отдельных генах.
Также хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный способен определять происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях, т. е. дифференцировать дигиническую (дополнительный материнский набор) и диандрическую (дополнительный отцовский набор) триплоидию. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.
Если в ходе взятия плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, дополнительный профиль в тесте выявит это, что позволит избежать ложного результата.
Список генов и количество патогенных вариантов, включенных в исследование:
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный не выявляет сбалансированные хромосомные изменения, мозаицизм, экспансию тринуклеотидных повторов, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, а также точковые изменения, не включенные в исследование.
С какой целью выполняют исследование
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный направлен на определение причины неразвивающейся беременности с возможностью выявления хромосомных аномалий плода и точечных мутаций в отдельных генах.